L’Italia ha adottato la definizione europea di malattia rara, contenuta nel Regolamento Europeo sui prodotti medicinali orfani, secondo la quale una malattia è rara quando colpisce meno di 5 abitanti su 10000.
In Italia le malattie rare sono state identificate come una priorità di salute pubblica sin dal 1998, nel contesto del Piano sanitario nazionale (1998-2001).
Il
Decreto Ministeriale n.279/2001 (Allegato 1) ha dato avvio alle politiche italiane sulle malattie rare prevedendo la costituzione di una rete nazionale per la diagnosi, prevenzione e monitoraggio delle malattie rare. L’attuazione di tali indirizzi è stata demandata alle Regioni, le quali hanno identificato Centri di competenza (expertise) per gruppi di patologie rare ed hanno istituito registri area-based a valenza regionale o interregionale.