CRANIO - Rete Europea di Riferimento per Anomalie Craniofacciali e Disordini Otorinolaringoiatrici

Le anomalie congenite craniofacciali consistono nelle malformazioni dello sviluppo di parte del cervello, del cranio e/o della faccia e dei distretti orecchio/naso e gola, che sono associate a rilevanti problemi funzionali e psicosociali. Questi pazienti richiedono di essere curati dalla nascita fino all’età adulta. Le conoscenze, cliniche e pubbliche, di molte di queste condizioni sono scarse e pertanto formulare una corretta diagnosi corretta può essere estremamente impegnativo.
L’ERN CRANIO si prefigge di colmare molte di queste carenze riguardanti la presa in carico di questi pazienti. Il network si prefigge di dar vita a corsi di formazione sulle numerose delle anomalie cranio-faciali attraverso un sito web aperto.
I membri del network stanno lavorando assieme per migliorare la formazione, il training professionale e la ricerca anche in stretta collaborazione con le associazioni dei pazienti. Per le condizioni per le quali non vi sono ancora organizzazioni di pazienti, verranno consultati dei gruppi di discussione dei pazienti. La ERN CRANIO sta analizzando centri partecipanti la tempistica e il tipo di intervento chirurgico al fine di fare luce sull’impatto clinico dell’intervento e sulle migliori pratiche cliniche disponibili in Europa. 
Grazie alla raccolta degli outcome a lungo termine delle diverse condizioni, l’ERN CRANIO sarà in grado di supportare il counselling dei pazienti e dei genitori e orienterà inoltre il focus del trattamento in aree che fino ad ora hanno ricevuto troppa poca attenzione. L’ERN CRANIO si propone infine di promuovere la ricerca di nuovi geni responsabili di queste patologie, aumentando il numero di partecipanti agli studi scientifici.