ITHACA - Rete di Riferimetno Europea per le Malformazioni Congenite e Condizioni rare di Disabilità Intellettiva

L’ERN ITHACA riunisce gli esperti nelle malformazioni congenite e i disordini rari associati a disabilità intellettiva. Il 40% dei neonati soffre di malformazione congenite. Per alcune di queste malformazioni, come la labio-palato schisi, gli approcci terapeutici sono ormai fortemente consolidati. Per le situazioni più rare invece le conoscenze e le esperienze sono scarse e molto disperse nel panorama sanitario europeo. Molte di queste malformazioni sono parte di quadri sindromici che si associano ad alterazioni della crescita, dello sviluppo e dell’adattamento sociale. Sono più di 8000 le sindromi malformative fino ad ora descritte e la maggior parte di queste hanno una frequenza inferiore a 1 caso ogni 2000.
Le alterazioni cromosomiche sono la causa più frequente di queste malformazioni congenite e delle condizioni di disabilità intellettiva. Gli avanzamenti nella diagnostica genetica, quale il sequenziamento dell’esoma e/o dell’intero genoma stanno rapidamente migliorando le attuali capacità diagnostiche. Tuttavia queste metodiche non sono disponibili in più del 50% dei centri ad alta specializzazione.
Espandere l’accesso a queste nuove tecnologie è una delle priorità della ERN ITHACA. Il network sta inoltre sviluppando, attraverso le moderne piattaforme informatiche, la possibilità di rendere disponibile il confronto virtuale fra i team multidisciplinari operanti in Europa in questo ambito della medicina, migliorando pertanto le capacità diagnostiche di ogni singolo centro, evitando spostamenti al paziente.
L’ERN ITACHA si prefigge di elaborare linee guida e indicazioni di “best practice” per la gestione di questi pazienti anche attraverso un confronto fra medici e pazienti; stabilirà inoltre i criteri per dar vita ad un registro europeo di queste condizioni rare e si farà promotore di occasioni di formazione culturale e di iniziative per promuovere la ricerca in questo settore. L’ERN lavorerà in stretta collaborazione con le altre ERN che condividono comuni interessi clinici e scientifici, sempre facendo riferimento al concetto di porre al centro di ogni iniziativa l’interesse del paziente.