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ERN-EYE - Rete di Riferimento Europea per le Malattie Oculari Rare

Le malattie rare degli occhi sono la principale causa di compromissione della funzione visiva e di cecità sia nei bambini che nei giovani adulti in Europa. Nel portale di ORPHANET sono più di 900 le patologie incluse nella lista delle malattie rare degli occhi. Queste includono malattie a prevalenza maggiore, come la retinite pigmentosa, che ha una prevalenza stimata di 1 su 5.000 persone, come pure altre identità estremamente rare, descritte solo poche volte nella letteratura scientifica.
L’ERN-EYE è indirizzata alle patologie rare oculari suddivise in quattro gruppi: le malattie rare della retina, le malattie rare di ambito neuro-oftalmologico, le malattie rare oftalmologiche pediatriche e le condizioni rare del segmento anteriore.
L’obiettivo principale del network è lo sviluppo di una clinica virtuale che permetta di fornire il miglior approccio diagnostico-terapeutico ai pazienti affetti da malattie rare degli occhi e facilitare la disseminazione delle conoscenze tra i vari paesi dell’Unione Europea.

Unità Operative

UOC Clinica Oculistica
UOC Clinica Pediatrica

Malattie

Codice ORPHACodice ERNDenominazione
ORPHA: 634518Neurofibromatosi/ schwannomatosi
ORPHA:104Atrofia ottica di Leber
ORPHA:1239Sindrome di Behr
ORPHA:1243Distrofia maculare vitelliforme di Best
ORPHA:138Sindrome CHARGE
ORPHA:179Corioretinopatia birdshot
ORPHA:180Coroideremia
ORPHA:190Malattia di Coats
ORPHA:2086Glioma delle vie ottiche
ORPHA:215Cecità notturna stazionaria congenita
ORPHA:238624Ipertensione intracranica idiopatica
ORPHA:263459Iridociclite di Fuchs
ORPHA:2763Osteocraniostenosi
ORPHA:3157Spettro della displasia setto-ottica
ORPHA:3437Malattia di Vogt Koyanagi Harada
ORPHA:34533Distrofia corneale
ORPHA:35737Anomalia del disco ottico “morning glory”
ORPHA:359Glaucoma ereditario
ORPHA:374Sindrome di Goldenhar
ORPHA:377Sindrome di Gorlin Goltz
ORPHA:40923Malattia di Eales
ORPHA:414Atrofia girata
ORPHA:447788Deficit visivo cerebrale
ORPHA:49382Acromatopsia
ORPHA:522548Cataratta genetica sindromica
ORPHA:558Sindrome di Marfan
ORPHA:65Amaurosi congenita di Leber
ORPHA:71862Distrofia retinica
ORPHA:782Sindrome Axenfeld Rieger
ORPHA:790Retinoblastoma
ORPHA:791Retinite pigmentosa
ORPHA:79212Mucolipidosi
ORPHA:797Sarcoidosi
ORPHA:827Malattia di Stargardt
ORPHA:892Malattia di Von Hippel Lindau
ORPHA:91492Cataratta non sindromica a esordio precoce
ORPHA:91495Vitreo primitivo iperplastico persistente
ORPHA:98444Coloboma dell’iride
ORPHA:98634Iridogoniodisgenesia
ORPHA:98661Retinite pigmentosa sindromica
ORPHA:98671Neuropatia ottica ereditaria
ORPHA:98706Albinismo oculare o oculocutaneo
ORPHA:98942Coloboma corioretinico
ORPHA:98947Coloboma del disco ottico