ERN-EYE - Rete di Riferimento Europea per le Malattie Oculari Rare

Le malattie rare degli occhi sono la principale causa di compromissione della funzione visiva e di cecità sia nei bambini che nei giovani adulti in Europa. Nel portale di ORPHANET sono più di 900 le patologie incluse nella lista delle malattie rare degli occhi. Queste includono malattie a prevalenza maggiore, come la retinite pigmentosa, che ha una prevalenza stimata di 1 su 5.000 persone, come pure altre identità estremamente rare, descritte solo poche volte nella letteratura scientifica.
L’ERN EYE è indirizzata alle patologie rare oculari suddivise in quattro gruppi: le malattie rare della retina, le malattie rare di ambito neuro-oftalmologico, le malattie rare oftalmologiche pediatriche e le condizioni rare del segmento anteriore. Inoltre, sei gruppi di lavoro trasversali affrontano le problematiche comuni ai quattro gruppi di patologie, quale l’ipovisione. Altri gruppi di lavoro sono focalizzati su tematiche specifiche quali la diagnostica genetica, lo sviluppo di registri, la ricerca, l’educazione, la comunicazione e i pazienti.
L’obiettivo principale del network è lo sviluppo di una clinica virtuale – altrimenti nota come EyeClin – che permetta di fornire il miglior approccio diagnostico-terapeutico ai pazienti affetti da malattie rare degli occhi e facilitare la disseminazione delle conoscenze tra i vari paesi dell’Unione Europea.