Le malattie rare degli occhi sono la principale causa di compromissione della funzione visiva e di cecità sia nei bambini che nei giovani adulti in Europa. Nel portale di ORPHANET sono più di 900 le patologie incluse nella lista delle malattie rare degli occhi. Queste includono malattie a prevalenza maggiore, come la retinite pigmentosa, che ha una prevalenza stimata di 1 su 5.000 persone, come pure altre identità estremamente rare, descritte solo poche volte nella letteratura scientifica.
L’ERN-EYE è indirizzata alle patologie rare oculari suddivise in quattro gruppi: le malattie rare della retina, le malattie rare di ambito neuro-oftalmologico, le malattie rare oftalmologiche pediatriche e le condizioni rare del segmento anteriore.
L’obiettivo principale del network è lo sviluppo di una clinica virtuale che permetta di fornire il miglior approccio diagnostico-terapeutico ai pazienti affetti da malattie rare degli occhi e facilitare la disseminazione delle conoscenze tra i vari paesi dell’Unione Europea.
Codice ORPHA | Codice ERN | Denominazione |
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ORPHA: 634518 | Neurofibromatosi/ schwannomatosi | |
ORPHA:104 | Atrofia ottica di Leber | |
ORPHA:1239 | Sindrome di Behr | |
ORPHA:1243 | Distrofia maculare vitelliforme di Best | |
ORPHA:138 | Sindrome CHARGE | |
ORPHA:179 | Corioretinopatia birdshot | |
ORPHA:180 | Coroideremia | |
ORPHA:190 | Malattia di Coats | |
ORPHA:2086 | Glioma delle vie ottiche | |
ORPHA:215 | Cecità notturna stazionaria congenita | |
ORPHA:238624 | Ipertensione intracranica idiopatica | |
ORPHA:263459 | Iridociclite di Fuchs | |
ORPHA:2763 | Osteocraniostenosi | |
ORPHA:3157 | Spettro della displasia setto-ottica | |
ORPHA:3437 | Malattia di Vogt Koyanagi Harada | |
ORPHA:34533 | Distrofia corneale | |
ORPHA:35737 | Anomalia del disco ottico “morning glory” | |
ORPHA:359 | Glaucoma ereditario | |
ORPHA:374 | Sindrome di Goldenhar | |
ORPHA:377 | Sindrome di Gorlin Goltz | |
ORPHA:40923 | Malattia di Eales | |
ORPHA:414 | Atrofia girata | |
ORPHA:447788 | Deficit visivo cerebrale | |
ORPHA:49382 | Acromatopsia | |
ORPHA:522548 | Cataratta genetica sindromica | |
ORPHA:558 | Sindrome di Marfan | |
ORPHA:65 | Amaurosi congenita di Leber | |
ORPHA:71862 | Distrofia retinica | |
ORPHA:782 | Sindrome Axenfeld Rieger | |
ORPHA:790 | Retinoblastoma | |
ORPHA:791 | Retinite pigmentosa | |
ORPHA:79212 | Mucolipidosi | |
ORPHA:797 | Sarcoidosi | |
ORPHA:827 | Malattia di Stargardt | |
ORPHA:892 | Malattia di Von Hippel Lindau | |
ORPHA:91492 | Cataratta non sindromica a esordio precoce | |
ORPHA:91495 | Vitreo primitivo iperplastico persistente | |
ORPHA:98444 | Coloboma dell’iride | |
ORPHA:98634 | Iridogoniodisgenesia | |
ORPHA:98661 | Retinite pigmentosa sindromica | |
ORPHA:98671 | Neuropatia ottica ereditaria | |
ORPHA:98706 | Albinismo oculare o oculocutaneo | |
ORPHA:98942 | Coloboma corioretinico | |
ORPHA:98947 | Coloboma del disco ottico |