ReCONNET - Rete di Riferimento Europea per le Malattie Rare e Complesse del Tessuto Connettivo e Muscolo-scheletriche

Le malattie rare del tessuto connettivo e muscolo-scheletriche comprendono un grande numero di malattie e di sindromi che hanno un impatto importante sul benessere dei pazienti. Includono malattie ereditarie e sistemiche su base autoimmune come la sclerosi sistemica, la connettivite mista, le miopatie infiammatorie idiopatiche, la connettivite indifferenziata e la sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi. Il ritardo nella diagnosi, specie per le presentazioni rare e complesse di queste malattie, è purtroppo un evento relativamente comune.
L’ERN ReCONNET si prefigge di migliorare la capacità di formulare una diagnosi precoce, il management del paziente e l’accessibilità alle cure attraverso la discussione virtuale di casi clinici all’interno del network con i centri affiliati. L’utilizzo delle moderne tecnologie messe a disposizione dalla telemedicina faciliterà l’interazione tra i vari centri.
Il Network migliorerà la conoscenza scientifica in questo ambito e permetterà la creazione di grandi registri e database per identificare nuovi marcatori clinici e biologici a supporto della diagnosi precoce. Saranno inoltre sviluppati e diffusi programmi educativi per i pazienti e le loro famiglie, e verranno implementate nuove linee guida e indicatori di esito per valutare l’impatto delle cure sulla qualità della vita. Lo sforzo è di favorire la ricerca e l’innovazione terapeutica. In questa prospettiva è prioritario il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti.