GENTURIS - Rete di Riferimento Europea sulle Sindromi Genetiche a Rischio Tumorale

Le sindromi genetiche di predisposizione a tumori sono disturbi in cui mutazioni genetiche ereditate predispongono fortemente gli individui allo sviluppo di tumori. Il rischio di cancro nel corso della vita può raggiungere il 100%. Nonostante vi sia una considerevole variabilità nelle manifestazioni cliniche, gli individui affetti da queste condizioni condividono problematiche simili: ritardo nella diagnosi,assenza di prevenzione per i pazienti ed i loro parenti, non corretta gestioneterapeutica. In questo momento, solo il 20-30% delle persone con sindrome genetica di predisposizione a tumori è stato diagnosticato.

ERN GENTURIS sta lavorando per migliorare l'identificazione di queste sindromi, ridurre al minimo la variabilità nei risultati clinici, progettare e implementare linee guida, creare registri e biobanche, sostenere la ricerca e la collaborazione attiva dei pazienti. ERN GENTURIS si occuperà anche di divulgare le proprie tematiche a beneficio della popolazione generale e degli operatori sanitari e promuoverà la condivisione delle migliori pratiche cliniche in tutta Europa. L'accesso alle cure multidisciplinari sarà facilitato grazie all'introduzione di nuovi sistemi per la condivisione e la discussione dei casi complessi. Il network consentirà inoltre di migliorare la qualità e l'interpretazione dei test genetici e di incrementare il reclutamento di pazienti in programmi di ricerca clinica.

ERN GENTURIS coopererà con altre ERN per migliorare l'assistenza ai pazienti con sindromi genetiche di predisposizione a tumori che manifestano condizioni che rientrano nelle competenze di altri network.