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METAB ERN - Rete di Riferimento Europea per le Malattie Metaboliche Ereditarie

MetabERN è un network europeo non-profit creato dall’unione europea per facilitare l’accesso alle migliori cure disponibili e sostenere i bisogni di tutti i pazienti affetti da malattie metaboliche e delle loro famiglie, attraverso i confini. 
MetabERN, guidato dal principio della patient-centred care, si propone di migliorare la qualità di vita di pazienti e famiglie.
Mira a connettere fra di loro i centri di maggiore expertise sulle malattie metaboliche ereditarie per promuovere strategie di prevenzione, accelerare le diagnosi e migliorare gli standard di cura in Europa per i pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie. MetabERN è interamente operato da pazienti ed esperti, combinando l’esperienza dei pazienti e la conoscenza degli esperti da tutt’Europa, mira a recepire le scoperte più innovative della ricerca biomedica ed adattarli ai bisogni dei pazienti.

Unità Operative

UOC Malattie Metaboliche ed Ereditarie

Malattie

Codice ORPHACodice ERNDenominazione
ORPHA:216 Ceroidolipofuscinosi neuronale  
ORPHA:254746 Difetto del metabolismo del piruvato  
ORPHA:254749 Difetto del ciclo degli acidi tricarbossilici  
ORPHA:289829 Difetto del metabolismo del triptofano  
ORPHA:289832 Difetto del metabolismo della lisina e dell'idrossilisina  
ORPHA:289841 Difetto del metabolismo della glutammina  
ORPHA:289899 Aciduria organica  
ORPHA:308407 Difetto del metabolismo dei gamma e beta-aminoacidi  
ORPHA:308459 Difetto della glicolisi  
ORPHA:308463 Difetto del metabolismo del fruttosio  
ORPHA:308467 Difetto del metabolismo del galattosio  
ORPHA:308998 Difetto del metabolismo del gliossilato  
ORPHA:309001 Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei carboidrati  
ORPHA:309279 Glicoproteinosi  
ORPHA:309319 Difetto del metabolismo dell'acido sialico  
ORPHA:309337 Malattia da deposito di glicogeno lisosomiale  
ORPHA:3276 Difetto della biosintesi dei plasmalogeni  
ORPHA:35121 Deficit di fosfatasi acida 
ORPHA:352728 Difetto del metabolismo della melanina  
ORPHA:369942 CADDS 
ORPHA:391381 Difetto del metabolismo dell'asparagina  
ORPHA:440701 Disturbi del metabolismo dei pentosi/polioli  
ORPHA:468726 Trimetilaminuria primaria grave 
ORPHA:468726 Trimetilaminuria primaria grave 
ORPHA:68366 Malattia lisosomiale  
ORPHA:68373 Malattia perossisomiale  
ORPHA:68380 Malattia mitocondriale  
ORPHA:763 Picnodisostosi 
ORPHA:79062 Difetto del metabolismo degli aminoacidi o di altri acidi organici  
ORPHA:79161 Malattia del metabolismo dei carboidrati  
ORPHA:79166 Difetto del trasporto e dell'assorbimento degli amminoacidi  
ORPHA:79167 Difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca  
ORPHA:7917 Sindrome della biosintesi della creatina 
ORPHA:79173 Malattia del metabolismo degli amminoacidi sulfurei e del ciclo della metionina  
ORPHA:79174 Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e del metabolismo dei corpi chetonici  
ORPHA:79177 Malattia della gluconeogenesi  
ORPHA:79179 Malattia del metabolismo del glicerolo 
ORPHA:79181 Malattia del metabolismo dell'istidina  
ORPHA:79185 Malattia del metabolismo della ornitina o prolina  
ORPHA:79187 Malattia del metabolismo dei peptidi  
ORPHA:79190 Malattia del metabolismo della fenilalanina o tirosina  
ORPHA:79194 Malattia del metabolismo della serina o glicina  
ORPHA:79196 Malattia del ciclo del gamma-glutamile 
ORPHA:79197 Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata  
ORPHA:79200 Malattia del metabolismo energetico  
ORPHA:79201 Malattia da deposito di glicogeno  
ORPHA:79207 Difetto del trasporto lisosomiale degli aminoacidi  
ORPHA:79213 Mucopolisaccaridosi  
ORPHA:79225 Sfingolipidosi