ERKNet - Rete di Riferimento Europea per le malattie renali Rare

Le malattie renali rare e complesse comprendono una gamma molto ampia di disordini congeniti, ereditari ed acquisiti. Si stima che almeno due milioni di persone in Europa siano affetti da malattie rare renali, di cui le glomerulopatie e le malformazioni congenite del rene contano ciascuna circa 1 milione di casi. Inoltre le tubulopatie ereditarie, le malattie tubulo-interstiziali e le microangiopatie trombotiche rappresentano delle condizioni ultra rare ma di elevata rilevanza clinica.
Lo stato dell’arte degli attuali strumenti diagnostici consente di fornire informazioni cruciali riguardo la prognosi della malattia e le possibili opzioni terapeutiche. Tuttavia l’accesso a questi strumenti diagnostici non è universale. A causa del ritardo nel formulare la diagnosi corretta e quindi nell’avvio di un trattamento adeguato, molte malattie rare renali possono progredire all’insufficienza renale.
L’ERN si propone di migliorare gli standard di diagnosi e di cura delle malattie renali rare in Europa. Il network si prefigge di raggiungere un consenso sugli algoritmi diagnostici per i pazienti che presentano segni e sintomi di malattia renale, includendo criteri standardizzati per i test genetici nei casi di sospetto di malattie renali ereditarie. Inoltre, gruppi di lavoro dedicati, dopo una estesa analisi delle opzioni terapeutiche disponibili, elaboreranno dei percorsi clinici per il trattamento.
I sistemi di consultazione on-line miglioreranno la gestione dei nuovi casi rari e complessi. L’accesso alla consultazione on-line sarà affiancato anche da interventi amministrativi atti a favorire l’eventuale trasferimento dei pazienti in centri specializzati, ove necessario, in linea con la Direttiva Europea per l’assistenza trans-frontaliera e la Sicurezza Sociale. Verrà infine sviluppata un’ampia serie di webinar educativi per la formazione del personale sanitario.