ERN RITA comprende tre gruppi principali di malattie: immunodeficienze primarie, malattie autoinfiammatorie e malattie autoimmuni di adulti e bambini.
I pazienti affetti sono ad alto rischio di morbilità e mortalità, pertanto sono necessari team multidisciplinari altamente specializzati. Ogni singola malattia è causata da difetti genetici e/o funzionali delle cellule immunitarie e richiede quindi competenze immunologiche per comprendere i meccanismi patogenetici e ideare nuovi approcci terapeutici.
Piattaforme di analisi dell'intero genoma e analisi immunologiche funzionali stanno rapidamente sviluppando test diagnostici condivisi da tutti e tre i sottogruppi di malattie. Queste indagini complesse non possono essere disponibili in tutti i Centri in Europa, pertanto un approccio di rete è fondamentale per garantire un accesso uniforme dei pazienti alle cure e risultati clinici affidabili. Le terapie immunologiche e genetiche vengono scoperte e implementate rapidamente. La terapia con immunoglobuline polivalenti, per esempio, ha rivoluzionato le prospettive per i pazienti con carenza di anticorpi, specifici trattamenti anti-citochine (anti TNF, anti IL-1 ecc.) hanno cambiato la vita di molti pazienti con rare condizioni autoimmuni e autoinfiammatorie. Questa rete, costruita per volontà delle Società Scientifiche Europee, mira a sviluppare registri dei pazienti, linee guida, collaborazioni di ricerca, iniziative didattiche e formazione in stretta collaborazione con le organizzazioni di pazienti nazionali ed europee.
Codice ORPHA | Codice ERN | Denominazione |
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ORPHA:117 | Malattia di Behçet (BD) | |
ORPHA:140989 | Vasculite primitiva del sistema nervoso centrale (PCNSV) | |
ORPHA:1451 | Sindrome CINCA, Criopirinopatie(CAPS) | |
ORPHA:1467 | Sindrome di Cogan (CS) | |
ORPHA:183 | Granulomatosi eosinofila conpoliangite (EGPA) | |
ORPHA:2331 | Malattia di Kawasaki (KD) | |
ORPHA:3287 | Arterite di Takayasu (TA) | |
ORPHA:32960 | Febbre ricorrente TRAPS (TRAPS) | |
ORPHA:342 | Febbre Mediterranea Familiare (FMF) | |
ORPHA:343 | Deficit PARZIALE di Mevalonatochinasi (MVK) | |
ORPHA:36412 | Vasculite orticarioide ipocomplementemica(HUVS) | |
ORPHA:375 | Sindrome di Goodpasture | |
ORPHA:42642 | Sindrome FAPA (FAPA) | |
ORPHA:439729 | Poliarterite nodosa cutanea (cPAN) | |
ORPHA:69126 | Sindrome PAPA (PAPA) | |
ORPHA:727 | Poliangioite microscopica (MPA) | |
ORPHA:761 | Vasculite da Immunoglobuline A (IgAV) | |
ORPHA:767 | Poliarterite nodosa (PAN) | |
ORPHA:85408 | Artrite idiopatica giovanile poliarticolare sieronegativa (pJIA) | |
ORPHA:85411 | Artrite idiopatica giovanile oligoarticolare | |
ORPHA:85414 | Artrite idiopatica giovanile Sistemica o Malattia di Still (sJIA) | |
ORPHA:85435 | Artrite idiopatica giovanile poliarticolaresieropositiva (pJIA) | |
ORPHA:900 | Granulomatosi con poliangioite(GPA) | |
ORPHA:91139 | Crioglobulinemiasemplice, tipo I | |
ORPHA:93554 | Crioglobulinemiamista, tipo II | |
ORPHA:93555 | Crioglobulinemiamista, tipo III |