RARE-LIVER - Rete di Riferimento Europea sulle Malattie Epatologiche Rare

Le malattie rare del fegato possono causare un danno epatico progressivo che può condurre allo sviluppo di fibrosi e cirrosi. Le complicanze legate alla cirrosi epatica possono portare a morte e, in molti, casi l’unico trattamento efficace è il trapianto di fegato. L’astenia e il prurito nelle malattie colestatiche, il dolore e l’aumento della circonferenza addominale nelle malattie cistiche sono sintomi che compromettono in maniera significativa la qualità della vita dei pazienti affetti.
Nei pazienti pediatrici il ritardo nel raggiungimento della corretta diagnosi, la mancata crescita e il mancato raggiungimento delle normali tappe dello sviluppo psicomotorio sono fattori chiave che caratterizzano il problema, assieme alla sfida della transizione durante l’adolescenza delle cure dal mondo pediatrico a quello della medicina dell’adulto.
L’ERN RARE-LIVER rivolge la propria attività a tre gruppi principali di malattie rare epatiche: le malattie epatiche autoimmuni, l’atresia biliare, le malattie metaboliche e le malattie relate e le malattie strutturali epatiche. Il network, per la prima volta in ambito epatico, si prefigge di fornire un approccio integrato al paziente adulto e pediatrico affetto da malattia raraepatica focalizzando sulle necessità della fase di transizione e analizzando le implicazioni per le famiglie con una diagnosi genetica.
La stesura di linee guida aggiornate è una priorità. L’implementazione di queste linee guida sarà fatta in collaborazione con l’Associazione Europea per lo Studio del fegato (EASL) e la Società Europea di Gastroenterologia, Epatologie e Nutrizione Pediatrica (ESPGHAN). Le linee guida faranno leva sulla standardizzazione delle procedure diagnostiche e sui test prognostici.
Diffondere le conoscenze sulle malattie rare del fegato e operare per garantire un accesso equo ai trattamenti in rapidosviluppo sono tra le più grandi sfide che questa ERN si pone.