ERNICA - Rete di Riferimento Europea per le Anomalie Congenite ed Ereditarie Rare

L’ERN ERNICA si occupa delle malformazioni congenite e delle malattie che appaiono precocemente nella vita e che richiedono un approccio multidisciplinare a lungo termine. ERNICA inoltre si occupa della transizione dei pazienti affetti da queste malattie dall’età pediatrica a quella adulta.
Il network è organizzato in 2 filoni di attività principali, in linea con le classificazioni ORPHANET e ICD10. Il primo filone si interessa delle malformazioni del sistema digestivo e l’altro si interessa delle malformazioni del diaframma e della parete addominale. Nel primo filone, ci sono dei gruppi di lavoro che si occupano delle malformazioni dell’esofago e un gruppo sulle malattie gastroenterologiche e intestinali, che includono anche un sottogruppo dedicato all’insufficienza intestinale. Ogni gruppo di lavoro ha inoltre delle task force dedicate alle malattie specifiche.
Per alcune di queste malattie rare, i tassi di mortalità possono raggiungere il 50%. ERNICA ha l’obiettivo di migliorare la qualità delle cure fornite e di ridurre l’impatto a lungo termine di queste malattie sui bambini affetti. Il network faciliterà le collaborazioni tra i gruppi di ricerca al fine di sviluppare linee guida basate sull’evidenza scientifica. Verranno inoltre migliorate le tecniche chirurgiche e i trattamenti. 
ERNICA è infine uno spazio di incontro per le associazioni nazionali dei pazienti e dei caregivers, inclusi anche gli infermieri e le altre figure professionali impegnate a migliorare l’outcome di questi pazienti.