EURO BLOOD NET - Rete di Riferimento Europea per le Malattie Ematologiche Rare

La ERN EuroBloodNet include patologie rare ematologiche ed in particolare patologie rare ematologiche non oncologiche dell’età pediatrica ed adulta, e di patologie oncologiche dell’età adulta. Tali malattie ematologiche includono disordini che riguardano le cellule ematopoietiche del sangue e del midollo osseo, gli organi linfatici e i fattori che intervengono nel regolare la coagulazione. Quasi tutti questi disturbi sono rari. Essi possono essere suddivisi in sei categorie: le patologie rare dei globuli rossi, le insufficienze midollari, i disordini rari della coagulazione, l’emocromatosi e le altre condizioni genetiche rare del metabolismo del ferro, le neoplasie mieloidi e le neoplasie del tessuto linfatico.
La diagnosi delle malattie rare del sangue richiede una considerevole esperienza clinica e la possibilità di accedere ad un ampio spettro di indagini di laboratorio e strumentali. Queste indagini permettono di classificare in maniera precisa queste malattie secondo i criteri dell’Organizzazione Mondiale della Sanità e utilizzando score internazionali e, laddove possibile, inclusivi dei biomarcatori.
Dati questi presupposti e considerando che alcune malattie rare del sangue sono molto rare, la diagnosi corretta è spesso trascurata o ritardata, particolarmente nei pazienti anziani. Anche il trattamento è spesso difficile a causa della necessità di elementi infrastrutturali, equipe multispecialistiche dedicate e alla difficoltà di avere accesso a specifici trattamenti quale il trapianto di cellule staminale ematopoietiche o alla somministrazione di fattori della coagulazione. In alcuni paesi Europei sono già stati implementati dei programmi efficaci per la diagnosi precoce di alcuni disturbi rari del sangue. Tuttavia molto ancora deve essere fatto per omogeneizzare le procedure di screening.
EuroBloodNet, facendo leva sull’esperienza guadagnata grazie al Network Europeo finanziato dalla Unione Europea sulle Anemie Rare e Congenite (ENERCA) e all’Associazione Europea di Ematologia (EHA), si prefigge di migliorare l’accesso ai sistemi di cura per i pazienti affetti da rare malattie ematologiche, di elaborare linee guida e “best practice”, di migliorare la formazione e le opportunità di condivisione delle conoscenze, di offrire suggerimenti clinici laddove le esperienze nel settore non siano così forti e infine di aumentare il numero di trial clinici in questo ambito della medicina.