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ENDO-ERN - Rete di Riferimento Europeo sulle Malattie Endocrinologiche Rare

Le malattie endocrinologiche rare sono caratterizzate da eccessiva, ridotta o inappropriata produzione ormonale, resistenza all’attività ormonale, neoplasie o malattie genetiche degli organi endocrini. La loro distribuzione epidemiologica è quanto mai variabile, spazia da forme ultra-rare a condizioni a bassa prevalenza. I pazienti con malattia rara endocrinologica richiedono cure altamente specializzate, erogate in gran parte da gruppi multi-disciplinari, coordinati da un endocrinologo.
Endo-ERN, la rete europea dei centri che si occupano di malattie rare, include otto settori (definiti MTG, MainThematic Group). L’Azienda Ospedale-Università di Padova è stata riconosciuta per tutti gli otto settori (MTG) di endo-ERN:

  • MTG1 – Surrene;
  • MTG2 – Disordini dell’omeostasi del calcio e del fosforo;
  • MTG3 – Disordini genetici dell’omeostasi del glucosio e dell’insulina;
  • MTG4 – Sindromi Endocrine con tumori genetici;
  • MTG5 – Sindromi genetiche riguardanti la crescita e l’obesità;
  • MTG6 – Ipofisi;
  • MTG7 – Disturbi dello sviluppo e maturazione sessuale;
  • MTG8 – Tiroide.

Endo-ERN raccoglie il lavoro di numerosi enti, società scientifiche e istituzioni europee, tra le quali la Società Europea di Endocrinologia e la Società Europea di Endocrinologia Pediatrica.
Obiettivo di endo-ERN è migliorare i percorsi diagnostico-terapeutici, uniformare la qualità delle cure e la misura degli outcome dei pazienti con malattia endocrinologica rara, coinvolgendo i familiari e le associazioni dei pazienti (ePAG, EuropeanPatient Advocacy Groups), facilitando la collaborazione e la formazione multidisciplinare internazionale.

Unità Operative

UOC Endocrinologia
UOC Clinica Medica 3
UOC Endocrinochirurgia
UOSD Endocrinologia Pediatrica

Malattie

Codice ORPHACodice ERNDenominazione
ICD-10:F64Transgender, Female to male
ICD-10:F64Transgender, Male to female
ORPHA:100088Carcinoma tiroideo non-metastatico
ORPHA:101952Diabete raro
ORPHA:101959Insufficienza Surrenalica Primaria
ORPHA:116Beckwith-Wiedemann Syndrome
ORPHA:1359Carney Complex
ORPHA:15Acondroplasia
ORPHA:1501Carcinoma del Surrene
ORPHA:157215Rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria
ORPHA:181368Sindromi da resistenza insulinica
ORPHA:181405Ipoparatiroidismo
ORPHA:181408Iperparatiroidismo incluso il carcinoma delle paratiroidi
ORPHA:183631Disordini legati al segnale degli ormoni tiroidei
ORPHA:235936Iperaldosteronismo familiare
ORPHA:240Sindrome di Leri Weill (mutazione gene SHOX)
ORPHA:276525Iperinsulinismo
ORPHA:276624Sindrome feocromocitoma-paraganglioma sporadico
ORPHA:289157Rachitismo ipocalcemico vitamina D dipendente
ORPHA:289176Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo
ORPHA:29072Sindrome feocromocitoma-paraganglioma familiare
ORPHA:2965Adenoma ipofisario secernente prolattina
ORPHA:2982XX DSD
ORPHA:300547Ipercalcemia PTH-indipendente
ORPHA:306661Calcinosi tumorale familiare iperfosfatemica
ORPHA:3143Sindromi poliendocrine autoimmuni
ORPHA:325546Disordine dello sviluppo sessuale cromosomico (DSD)
ORPHA:3453Sindromi poliendocrine autoimmuni
ORPHA:352540Osteomalacia oncogenetica
ORPHA:405Ipercalcemia ipocalciurica familiare
ORPHA:418Iperplasia Surrenalica Congenita
ORPHA:424Ipertiroidismo congenito
ORPHA:432Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato normosmico
ORPHA:436Ipofosfatasia
ORPHA:437Rachitismo ipofosfatemico
ORPHA:442Ipotiroidismo congenito
ORPHA:443287Adenoma surrenalico producente cortisolo
ORPHA:478Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato anosmico
ORPHA:553Sindrome di Cushing
ORPHA:633Sindrome di resistenza al GH
ORPHA:648Sindrome di Noonan
ORPHA:652Neoplasia Endocrina Multipla (MEN) tipo 1
ORPHA:653Neoplasia Endocrina Multipla (MEN) tipo
ORPHA:666Osteogenesi imperfetta
ORPHA:739Sindrome di Prader Willi Syndrome e Prader Willi-like
ORPHA:77828Obesità genetiche rare
ORPHA:813Sindrome di Silver Russell
ORPHA:892Sindrome di Von Hippel Lindau (VHL)
ORPHA:89936Ipofosfatemia X-linked
ORPHA:89937Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante
ORPHA:91347Adenoma ipofisario secernente TSH
ORPHA:91349Adenoma ipofisario non secernente
ORPHA:93160Rachitismo ipocalcemico vitamina D resistente
ORPHA:93460Sindrome da eccesso di crescita
ORPHA:95494Ipopituitarismo Congenito
ORPHA:95502Ipopituitarismo Acquisito
ORPHA:963Acromegalia
ORPHA:97593Pseudo-Ipoparatiroidismo
ORPHA:98085XY DSD
ORPHA:99408Adenoma ipofisario