RND - Rete di Riferimento Europea per le Malattie Rare Neurologiche

L’ERN-RND sulle malattie rare neurologiche comprende un gruppo molto ampio di patologie spesso su base genetica che coprono l’intero arco della vita dall’età pediatrica a quella dell’anziano.  Molte come la malattia di Parkinson genetica, le taupatie come la Paralisi Sopranucleare Progressiva, le demenze fronto-temporali, le coree, le distonie e le atassie sono piuttosto frequenti e richiedono trattamenti mirati sia chirurgici che farmacologici. Per questo l’ERN si prefigge di rispondere ai bisogni di salute, tuttora non soddisfatti, delle oltre100.000 mila persone che ne sono affette in Italia e dei loro familiari. Data l’eterogeneità fenotipica e genotipica dei pazienti affetti da malattie rare neurologiche, un numero importante di questi pazienti rimangono senza diagnosi.
L’ERN-RND si prefigge di colmare queste carenze attraverso l’implementazione di ambulatori dedicati ed alla consultazione virtuale multidisciplinare, aumentando del 20% i pazienti che verranno inseriti nei registri e proponendosi di migliorare del 20% il numero di pazienti per i quali viene formulata una diagnosi definitiva. Questi pazienti e le loro famiglie avranno la possibilità di accedere a percorsi multidisciplinari per la presa in carico in collaborazione con la EuropeanPathwayAssociation e ORPHANET. L’ERN si basa sull’infrastruttura esistente nata dall’integrazione di multipli gruppi collaborativi su alcune malattie rare neurologiche e arricchendo i registri che sono già stati attivati per queste malattie, quali ad esempio le distonie, la Malattia di Huntington e l’Atassia. 
Inoltre verrà organizzato un sistema esterno di valutazione della qualità al fine di standardizzare i test diagnostici chiave in cooperazione con lo European Molecular Genetics Quality Network assicurandosi che tutti i pazienti possano avere accesso alle stesse opportunità diagnostiche. L’ERN-RND si farà promotore di organizzare eventi formativi e di promuovere la ricerca e l’innovazione terapeutica e di far sì che la voce dei pazienti e delle organizzazioni che li rappresentano vengano ascoltate.