NMD - Rete di Riferimento Europea sulle Malattie Neuromuscolari

Le malattie neuromuscolari (NMD), sebbene rare, comprendono un ampio gruppo di patologie con prevalenza complessiva di 1/3500-1/2500 e rappresentano una delle principali cause di mortalità e morbilità nei bambini e negli adulti. La loro rarità e diversità pone sfide specifiche per l'assistenza sanitaria e la ricerca, nonché per lo sviluppo di nuove terapie.
Sebbene ogni singola malattia sia rara, le NMD colpiscono collettivamente circa 500.000 pazienti in Europa e comportano disabilità con costi significativi per le famiglie e il sistema sanitario. Questa rete di riferimento europea copre i seguenti gruppi di malattie: 
- Malattie muscolari rare
- Malattie rare dei nervi periferici
- Disturbi della giunzione neuromuscolare
- Malattie del motoneurone
- Malattie mitocondriali
L'esordio dei sintomi varia dall'età neonatale alla tarda età adulta; la presentazione clinica può includere deficit motori e sensitivi e talvolta insufficienza respiratoria e cardiaca.  Un denominatore comune a tutte le NMD è il progressivo deficit di forza e il progressivo accumulo di disabilità, con un elevato impatto sociale e pesanti ripercussioni sulla qualità di vita dei pazienti e delle famiglie.  
Esistono ancora notevoli disparità nell'accesso ai processi diagnostici e terapeutici tra i Paesi europei. Le sfide maggiori per migliorare gli esiti dei pazienti sono la necessità di ridurre il ritardo con cui i pazienti vengono indirizzati a centri di riferimento specializzati e lo sviluppo di programmi efficienti per la transizione della cura di questi pazienti da team pediatrici a team di adulti.
L'ERN EURO-NMD riunisce i leader europei del settore per consentire ai pazienti di accedere a cure specialistiche attraverso consultazioni di persona o sistemi di teleconsultazione. L'ERN EURO-NMD si è posta l'obiettivo, nei primi 5 anni, di ridurre del 40% i tempi di diagnosi, migliorare del 15% le capacità diagnostiche e aumentare l'accesso dei pazienti a percorsi diagnostici e terapeutici appropriati.